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第69章 从安徽阜南县走出来的工程院院士、着名生物学家刘德培（第5页）

例如，在地中海贫血等遗传性疾病中，β珠蛋白基因的表达异常是导致疾病发生的重要原因之一。

通过深入研究HS2及其关键位点的功能，可以为这些疾病的基因治疗提供新的思路和方法。

刘德培院士在研究中发现，马利兰（也称为白消安或busulfan）能够显着增强贫血恒河猴与地贫患儿胎儿型珠蛋白基因的表达。

这一发现对于治疗地中海贫血等遗传性疾病具有重要的潜在价值。

让我们了解一下胎儿型珠蛋白。

在人类的胎儿期，胎儿型珠蛋白（HbF）是红细胞中主要的血红蛋白类型。

然而，在出生后不久，胎儿型珠蛋白的表达会逐渐减少，被成人型珠蛋白（如HbA和HbS）所取代。

然而，在某些遗传性疾病中，如地中海贫血，成人型珠蛋白的缺陷导致红细胞功能异常，而胎儿型珠蛋白的重新表达可能有助于补偿这种缺陷。

刘德培院士的研究发现，马利兰可以显着增强贫血恒河猴与地贫患儿胎儿型珠蛋白基因的表达。

马利兰是一种磺酸酯类烃化剂，常用于治疗慢性粒细胞白血病等疾病。

它通过抑制DNA的复制和细胞的增殖来发挥作用。

然而，在刘德培院士的研究中，马利兰被发现能够激活胎儿型珠蛋白基因的表达，这可能与其对DNA的修饰作用有关。

通过进一步研究，刘德培院士揭示了马利兰增强胎儿型珠蛋白基因表达的机制。

他发现，马利兰能够影响胎儿型珠蛋白基因上游的调控序列，进而促进该基因的表达。

这一发现为地中海贫血等遗传性疾病的治疗提供了新的思路。

通过增加胎儿型珠蛋白的表达，我们可以补偿成人型珠蛋白的缺陷，从而改善红细胞的功能。

这不仅可以缓解患者的症状，还可以减少输血等治疗的频率和副作用。因此，刘德培院士的这一发现具有重要的潜在应用价值。

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需要注意的是，虽然马利兰能够增强胎儿型珠蛋白基因的表达，但其具体的安全性和有效性还需要在更多的临床研究中进行验证。

此外，马利兰也可能具有一些副作用和不良反应，需要在使用时注意监测和管理。