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第93章 从黑龙江肇州县走出来的工程院院士、着名医学遗传学家张学（第5页）

在长期的从业生涯中，张学始终坚持在医学遗传学领域的研究方向，不断深入探索和创新。

这种对研究方向的坚持和专注，使他在该领域取得了卓越的学术成就和贡献。

通过长期的科研工作和积累，张学在医学遗传学领域取得了多项重大突破和成果，包括发现多种单 基因病的致病基因和基因组病的致病DNA重排等。

这些学术成果的积累，不仅提升了他的学术声誉和影响力，也为他后来成为院士提供了有力的支撑。

张学始终保持着对医学科学的热爱和追求，将科研作为自己的终身事业。这种对科学的热爱和追求，使他在面对困难和挑战时能够坚持不懈、勇往直前。

作为一位杰出的医学科学家和教育家，张学始终将国家和社会的利益放在首位。

他通过科研工作和教育事业为国家培养了大量优秀人才，为推动中国医学科学的发展做出了重要贡献。

这种高度的社会责任感和使命感，使他在成为院士后能够继续为国家和人民做出更大的贡献。

院士科研之路

政张学院士是我国着名的医学遗传学家，主要从事罕见遗传病致病基因研究工作。

张学院士通过系统的分子遗传学研究，成功识别了家族性反常性痤疮等单基因病的致病基因。

这一发现为理解这些疾病的遗传机制提供了关键线索，也为临床诊断和治疗提供了重要依据。

在对先天性全身多毛症等基因组病的研究中，张学院士发现了致病DNA重排现象。

这一发现不仅揭示了这些疾病的遗传基础，而且为开发新的治疗方法提供了可能性。

张学院士的研究还揭示了两种新的致病机制，即基因抑制性上游开放阅读框（uORF）致病突变和回文结构介导的染色体插入。

这些机制的发现为理解罕见遗传病的发病机制提供了新的视角，并为开发新的诊断和治疗策略提供了理论基础。

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2014年，张学院士以第一完成人的身份获得了国家自然科学二等奖。